AMYOTROPHIE SPINALE PROGRESSIVE
SMA = SPINAL MUSCL ATROPHI
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dégénérescence du corps cellulaire
du motoneurone alpha de la
corne antérieur de la moelle d’évolution aigue ou chronique
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transmission AR
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atteinte proximale à type d’amyotrophie, aréflexie, hypotonie,
fasciculations avec absence de troubles sensitifs
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déclaration durant les premières années de la vie
Classification :
1)
SMA type I : maladie de Werdig Hoffmann
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la forme la plus grave à début
précoce
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clinique :
- hypotonie généralisée avec hypotonie axiale
- paralysie proximal (l’enfant est retrouvé comme on l’a posé), station assise jamais acquise
- abolitions des ROT, parfois atteinte bulbaire
- amyotrophie masquée
- enfant normal sur le plan psychique
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EMG :
syndrome neurogène + fasciculations avec vitesse de conduction nerveuse normale
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Evolution :
décès précoce (3ans) le plus souvent par infections respiratoires
2)
SMA type II :
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forme intermédiaire début vers
l’âge de six mois après acquisition de
la position assise
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clinique :
- atteinte proximal des membres
- anomalie osseuse secondaire à cause de la difficulté de maintien de la posture assise (cyphose, scoliose)
- amyotrophie
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EMG :
syndrome neurogène
3)
SMA type III : maladie de Kukerberg Welander
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forme chronique, bénigne débute
vers l’âge de 2ans jusqu’à 14ans (après
acquisition de la marche)
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clinique :
atteinte ascendante
- déficit proximal + trouble de la marche
- amyotrophie proximale
- ROT abolis
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EMG :
syndrome neurogène + fasciculation avec vitesse de conduction nerveuse normale
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longue évolue vers a paralysie, ou
continue à marcher avec difficultés
Traitement : rééducation