MYOPATHIES
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Les myopathies
génétiques +++:
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Myopathies
congénitale
·
Myotonies
·
Dystrophie musculaire
progressive (DMP)
·
Myopathies métaboliques
héréditaires
·
Paralysies périodiques
familiales
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Myopathies toxiques :
chloroquine, Zidovudine
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Myopathies inflammatoires :
polymyosites - dermatomyosites
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Glycogénoses musculaires :
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Myopathies
endocriniennes : hypo-hyper thyroïdie, hyper parthyroïdie, Sd de
Cushing, CTC
1 Myopathies congénitale
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hypotonie néonatale « poupée de chiffon »
décès par difficultés respiratoires et cardiaques
2 Myotonies
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Persistance de la contraction musculaire non
douloureuse avec difficulté à la relaxation
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Clinique :
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Contracture
spontanée : serre la main
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Contracture
provoquée : ex contraction du
deltoïde stimulé par un marteau à réflexe
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EMG : salves myotatiques
(rafales) dès l’enfoncement de l’aiguille
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Formes cliniques :
Ø Myotonie congénitale de Thomsen
·
Canalopathie au chlore
(troubles de la repolarisation) autosomique dominante
·
Musculature développée et absence d’atteinte
cardiaque ou respiratoire
·
Contractures aggravées par
le froid et améliorées par la chaleur
·
TRT antiépileptique
Ø Dystrophie myotonique de Steinerl
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Déficit en myotonine kinase,
autosomique dominante
·
Phénomène
d’amplification : la sévérité augmente avec les générations
·
Maladie musculaire et systémique : myotonie +
dystrophie (péri oculaire, péri buccale, pharynx)
·
Atteinte du cristallin avec
cataracte (pole post) : faire FO
·
Troubles endocriniens : insuffisance
gonadotrope (stérilité, calvitie, troubles des phanères)
·
Troubles de la conduction
cardiaque
3 Dystrophie musculaire progressive (DMP)
Maladie dégénérative primitive progressive du muscle (sans
atteinte nerveuse)
DMP à
transmission récessive liée à l’X
1)
Maladie de Duchenne
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Début vers 3 ans, arrêt de
la marche vers 11 ans et décès vers 25 ans
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Touche les garçons, les
filles sont conductrices
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Gène
Xp21 codant pour la dystrophine
(absence) dont le rôle est l’amarrage entre les complexes et les f. actines
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Déficit moteur proximal, bilatéral et symétrique
avec hypertrophie
constante des mollets et atteinte cardiaque
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Démarche dandinante (sur la pointe des
pieds avec rétraction des triceps suraux)
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Signe de Gowers (s. de l’échelle) lors du
redressement
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Scapula alata : décollement de
l’omoplate (atteinte du grand dentelé)
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Biologie :
Augmentation de la créatine kinase (20000 UI)
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Biopsie :
Formule de nécrose-régénération
avec fibrose endomysiale
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EMG :
s. myogènes
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Immuno-histochimie (dc
certitude) : absence
de fixation des Ac anti dystrophine
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Complications :
flessum du coude, atteinte respiratoire et infections et troubles du rythme
2)
Maladie de Becker
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Mutation du gène Xp21 de la
dystrophine (qualitativement ou quantitativement insuffisante)
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2 niveaux de gravité
·
Quantité très basse :
se rapproche que Duchenne
·
Quantité presque
normale : se rapproche de l’homme sain
DMP à transmission autosomale récessive :
1)
DMP infantile
sévère : Duchenne like
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Myopathie maghrébine +++
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Clinique idem que Duchenne mais atteinte cardiaque rare
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Début vers 5 ans, arrêt de
la marche vers 20 ans et décès vers 50 ans
DMP à transmission autosomale dominante :
1)
DMP facio-scapulo-humérale de Landouzy et Dejerine
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Atteinte musculaire
descendante, sans atteinte
cardiaque ni respiratoire
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Atteinte du paucier de la
face et des muscles la mimique (masque rigide)
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Absence de rides, yeux
entrouverts lors de la fermeture
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Scapula alata très
importante
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Biceps atrophiés
TRT :
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Kinésithérapie passive
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Thérapie génique
4
Myopathies métaboliques héréditaires
1)
Myopathies
lipidiques :
·
déficit en carnitine ou
carnitine palmityl transférase
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myopathies des ceintures ou
atteinte multi-systémique avec atteinte myocardique
·
biopsies : vacuoles
lipidiques
·
TRT : carnitine
2)
Myopathies
mitochondriales : encéphalomyopathie
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Paralysies périodiques familiales
1) PP
hypokaliémique (West Phall) : TAD
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atteinte du canal calcium
musculaire, chr 1
·
déclenchée par l’émotion,
le froid, l’effort et repas riches en glucides
·
dure quelques heures
2)
PP hyperkaliémique
(Gamstrop) : TAR
·
atteinte du canal sodique
musculaire, chr 17
·
déclenchée par le froid,
l’effort, le jeune glucidique
·
dure quelques minutes
Glycogénoses musculaires
1)
Glycogénoses type II
(maladie de Pompe) : TAR
·
Déficit en maltase acide (chr17)
·
Chez l’enfant :
Duchenne like
·
Chez l’adulte :
myopathie progressive des ceintures
·
Biopsies : vacuoles de
glycogène PAS+
2) Glycogénoses
type V (Mc Ardle) :
TAR
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Deficit en phosphorylase (chr 11)
·
Crampes au moindre effort
3) Glycogénoses type VII (Tarui) :
·
Déficit en phospho-fructo-kinase
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Myopathie
facio-scapulo-humérale
Myopathies inflammatoires :
Polymyosites-dermatomyosites :
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Affection inflammatoire du
muscle squelettique
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Les dermatomyosites = polymyosites + lésions
dermatologiques
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Touche 2x plus la femme
Ø Forme aigue :
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AEG, atteinte musculaire
proximale + face et pharynx, rétraction tendineuse, ROT abolis
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Pas d’amyotrophie, les
muscles oculomoteurs sont épargnés
·
Lésions dermatologiques
eczématiformes (érythème
en ailes de papillon, œdème périorbitaire)
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Atteinte cardiaque possible
Ø
Forme subaiguë :
tableau pseudo-myasthénique
Ø
Forme chronique :
tableau similaire aux DMP
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Biologie :
bilan inflammatoire +,
augmentation des enzymes musculaires
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EMG : triade
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Tracé de type myogène
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Salves pseudomyotoniques
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Fibrillation
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Vitesse de conduction
sensitive et motrice normales
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Biopsie :
dg de certitude
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Lésions inflammatoires
(LT++)
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Nécrose disséminée et
régénération
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Atrophie péri fasciculaire
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Traitement :
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Symptomatique :
antalgique + kinésithérapie
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Curatif : CTC,
immunosuppresseurs, plasmaphérèse