NEUROPATHIES HÉRÉDITAIRES
1)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : (atrophie musculaire péronière)
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maladie génétique sensitivomotrice bénigne début avant l’âge de 20ans
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transmission génétique AD, AR,
liée a l’X
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amyotrophie neurogène distale atteint les muscles du pied
+ de la loge antéro-externe de la jambe + 1/3 inferieur de la cuisse
(aspect en mollet de coque, amyotrophie porte jarretière)
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l’atteinte du membre supérieur survient ultérieurement
(mains + 1/3 inferieur de l’avant bras)
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Clinique :
- steppage, déformation du pied (pied creux + orteils en griffes)
- hypoesthésie au niveau du pied ou des mains
- atteinte nerveuse périphérique (sciatique)
- ROT abolis (achilléen en premier)
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EMG :
- type I : < 35m/sec => biopsie : perte du neurone, hypertrophie schwanienne avec démyélinisation c’est la forme démyélinisante ou hypertrophique
- type II : 38 à 50 m/sec (sub normale) => forme axonale ou neuronale
2)
Maladie de Thevenard (acropathie ulcéro-mutilante) :
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neuropathie sensitive à transmission AD
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perte de
substance osseuse et cutanée au niveau distale
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hypoesthésie thermo-algésique
surtout au niveau des pieds